Taş Adam Olmak: Fop Hastalığı

Merhabalar, bugün sizlere çok ilginç bir hastalık olan Fop'tan bahsedeceğim.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva'nın kısaltılmış hali olan FOP hastalığı bağ dokusunun progressif olarak kemiğe dönüşmesiyle oluşan hastalıktır. FOP hastalarında kaslar, tendon ve diğer bağdokusundan oluşan bölgeler kemiğe dönüşür.

Eski adı MOP(Myositis Ossificans Progressiva) olan hastalık 1970'de FOP adını almıştır. Çünkü kemiğe dönüşenin sadece kaslar değil, bağ dokusundan oluşan diğer bölgeler de olduğu anlaşılmıştır. Bu hastalığa sahip insanların vücudu tamamen kilitleniyor ve oturma veya ayakta durma pozisyonundan ayrılamıyorlar. Bu nedenle bu hastalığın görüldüğü insanlara taş
adam da denir.

Bu hastalığın sebebi 2. kromozomun uzun kolunun 23 ve 24. bölgelerinde bulunan genlerdeki bir mutasyondur.Böylece vücut tamir mekanizması zarar görür. Mutasyonun görüldüğü gen ACVR1 genidir. Bu hastalığın görüldüğü insanlarda basınç ve darbelerde kemikleşme artar. Bu yüzden bu hastalığa sahip olan insanlar ufak bir egzsersiz bile yapamazlar. Çünkü alacakları en ufak bir darbe o bölgede kemikleşme oluşmasına neden olur.Bu hastalığa sahip olan insanlar genelde çocuk sahibi olamazlar.

FOP hastalığıyla doğan çocuklar ise genelde dış görünüşte normal bir insan gibi doğuyorlar.Fakat bu çocukların ayak baş parmağı önemli bir bulgu olabiliyor. Çünkü bu parmak başka parmaklardan kısa olduğu için ve genelde bu parmağın iki küçük kemiği yani falankslar birbirine bağlı olduğu için bu parmak bükülemiyor. Çocukların sonraki dönemlerinde boyun,omuz ve sırtlarındaki bağdokukarı şişiyor ve bu dönemde bağ dokusu kemiğe dönüşüyor.Bu bölgelerden sonra diğer bölgelerde de kemik oluşumu başlıyor.

FOP hastalığı sadece iki milyonda kişide bir görünen bir hastalık.Yani dünyada 2500 kişide bu hastalık var ve şimdiye kadar kayıtlı sadece 363 FOP hastası var.Bu 363 kişiden dokuzu Türkiye'de yaşıyor.

Şu ana kadar sürekli kemik oluşumunu engelleyen bir ilaç bulunamamıştır. Umarız, bir gün siz bu hastalığa bir çare bulabilirsiniz. Sonraki yazıda görüşmek dileğiyle...

Melih Güler

Kaynaklar:
http://www.fopstichting.nl/turkce-fop-nedir.php
http://humanandscience1.blogspot.com.tr/2014/12/fob-hastalg-nedir.html

İlgili Makaleler

Başlık

Açıklama